Trastornos Hereditarios del Tejido Conectivo (THTC)

Hay más de 200 trastornos hereditarios del tejido conectivo (THTC), también llamado tejido conjuntivo, que pueden afectar a las células del cuerpo que dan forma y fuerza a los tejidos conectivos, y están directamente relacionados con problemas en los genes encargados de formarlos.

Algunos trastornos hereditarios del tejido conectivo cambian la apariencia y el crecimiento de la piel, los huesos, las articulaciones, el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos y las orejas. Otros cambian el funcionamiento de estos tejidos.

Los síndromes son un conjunto significativo de síntomas y signos clínicos que, por sus propias características, posee cierta identidad diferenciadora.

Algunos síndromes son Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes.

Estos son los síndromes que atienden los miembros de la red actualmente:

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan (MFS) es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras del cuerpo humano, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

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Síndrome de Loeys-Dietz

El Síndrome de Loeys-Dietz (SLD) es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El trastorno fue observado y descripto por primera vez por el Dr. Bart Loeys y el Dr. Hal Dietz en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins en 2005.

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Síndrome de Ehlers-Danlos

El Síndrome de Ehlers-Danlos (o “los Síndromes” de Ehlers-Danlos) engloba a un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo muy variables, tanto en la manera en que afectan al cuerpo como en sus causas genéticas.

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