Hay más de 200 Trastornos Hereditarios del Tejido Conectivo (THTC), también llamado tejido conjuntivo, que pueden afectar a las células del cuerpo que dan forma y fuerza a los tejidos conectivos, y están directamente relacionados con problemas en los genes encargados de formarlos.
Los THTC cambian la apariencia y el crecimiento de la piel, los huesos, las articulaciones, el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos y las orejas. Otros cambian el funcionamiento de estos tejidos.
Síndromes
Los síndromes son un conjunto significativo de síntomas y signos clínicos que, por sus propias características, posee cierta identidad diferenciadora.
Enfermedades Raras
La mayoría de estos síndromes son Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes, que tienen una baja prevalencia, es decir, se dan pocos casos en el total de la población. Las EE.RR. son discapacitantes y potencialmente mortales.
Algunos THTC conocidos son:
- Síndrome de Stickler
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Cutis laxa
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Marfan
- Osteocondrodisplasias
- Osteogénesis imperfecta
- Epidermólisis ampollar
- Seudoxantoma elástico
- Fenotipo MASS
- Ectopia Lentis Familiar
- Síndrome de Beals
- Shprintzen-Goldberg
Estos son los síndromes que atienden los miembros de la red actualmente:
Conectiva 