Síndrome de Loeys-Dietz

El Síndrome de Loeys-Dietz (SLD) es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El trastorno fue observado y descripto por primera vez por el Dr. Bart Loeys y el Dr. Hal Dietz en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins en 2005.

Características Principales

Hay cuatro características principales que sugieren el diagnóstico de SLD. Estas características generalmente no se ven juntas en otros trastornos del tejido conectivo como características principales. Estos síntomas incluyen:

  • Aneurismas  (dilatación de las arterias), que pueden observarse mediante técnicas de imagen. Estos se observan con mayor frecuencia en la raíz aórtica (base de la arteria que sale del corazón), pero se pueden ver en otras arterias de todo el cuerpo.
  • Tortuosidad arterial  (arterias torcidas o en espiral), que ocurre con mayor frecuencia en los vasos del cuello y se observa en las técnicas de imagen
  • Hipertelorismo  (ojos muy separados)
  • Úvula bífida (campanilla partida/ dividida) o ancha  

Sin embargo, es importante tener en cuenta que estos hallazgos no se observan en todos los pacientes y no conducen concretamente a un diagnóstico de SLD.

Si hay sospecha de SLD, se recomienda que las personas sean evaluadas por un profesional que esté familiarizado con los trastornos del tejido conectivo. Durante la visita inicial, se tomará un historial médico y familiar detallado y se realizará un examen físico completo para evaluar las características esqueléticas, craneofaciales y relacionadas con la piel que generalmente están presentes en personas con SLD.

Si hay sospechas de SLD, se debe realizar un ecocardiograma (ecografía del corazón) para evaluar si hay aneurismas en la aorta y / u otros defectos cardíacos estructurales que sean consistentes con el diagnóstico. Será necesaria una consulta con un cardiólogo para ayudar a interpretar los hallazgos cardíacos.

Un médico también puede sugerir imágenes adicionales de las arterias en todo el cuerpo. Esto se realiza mediante la obtención de un ATC (angiotomografía computarizada) o ARM (angiografía por resonancia magnética) de todo el árbol arterial (cabeza, cuello, tórax, pelvis y abdomen). Estos estudios de imágenes detectarán aneurismas en otras arterias.

Se recomienda la reconstrucción tridimensional (3D) de imágenes de ATC o ARM para verificar la tortuosidad arterial, un hallazgo común en individuos con SLD, particularmente en el cuello. Este hallazgo en sí mismo generalmente no causa preocupación médica, pero puede sugerir más evidencia para respaldar el diagnóstico de SLD.

Las pruebas genéticas para detectar mutaciones (cambios genéticos) dentro de los genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 y TGFB3 están clínicamente disponibles si existe una alta sospecha del diagnóstico. Un genetista podrá interpretar y transmitir con precisión los resultados de la prueba.

A continuación hay una lista más detallada de los síntomas registrados en individuos diagnosticados con el síndrome de Loeys-Dietz:

CRANEOFACIAL (CABEZA Y CARA)

  • Hipoplasia malar (pómulos planos).
  • Ojos ligeramente inclinados hacia abajo.
  • Craneosinostosis (fusión temprana de los huesos del cráneo).
  • Paladar hendido (paladar dividido).
  • Escleras azules (color azulado en la parte blanca de los ojos).
  • Micrognatia (mentón pequeño) y / o retrognatia (mentón en retroceso).

ESQUELETO (HUESOS)

  • Dedos largos.
  • Contracturas de los dedos.
  • Pie zambo o deformidad sesgada.
  • Escoliosis (curvatura de la columna).
  • Inestabilidad de la columna cervical (en las vértebras directamente debajo del cráneo).
  • Laxitud articular.
  • Pectus excavatum (hacia adentro) / Pectus carinatum (hacia afuera).
  • Osteoartritis.
  • Estatura típicamente normal.

PIEL

  • Piel translúcida.
  • Piel suave o aterciopelada.
  • Moretones con facilidad.
  • Cicatrización anormal.

CARDÍACO

  • Defectos cardíacos congénitos (existentes al nacer), que pueden incluir conducto arterioso permeable, comunicación interauricular o ventricular y válvula aórtica bicúspide.
  • Prolapso mitral.

OCULAR

  • Miopía.
  • Trastornos musculares oculares.
  • Desprendimiento de retina.

OTRO

  • Alergias alimentarias o ambientales.
  • Enfermedad inflamatoria gastrointestinal.
  • Órganos como el intestino, el útero y el bazo propensos a la ruptura. 
  • Neumotórax.
  • Hernias.

Opciones de Tratamiento

MEDICAMENTOS

La presión sobre la aorta (la arteria más grande que sale del corazón) y otras arterias puede controlarse mediante la administración de medicamentos que trabajan para disminuir la tensión en las arterias principales del cuerpo al reducir la frecuencia cardíaca y la presión arterial. Los bloqueadores incluyen medicamentos con el nombre de Losartan, Irbesartan o Candesartan, bloqueadores de los receptores de angiotensina II. Muchas personas también reciben betabloqueantes (atenolol, metoprolol, bisoprolol). Se recomienda que las personas con SLD sigan tomando estos medicamentos incluso después de la reparación quirúrgica de los aneurismas.

IMAGEN

Es necesario un monitoreo continuo de la aorta a través de ecocardiogramas anuales. También se debe realizar una ATC o ARM basal de la cabeza, el cuello, el tórax, el abdomen y la pelvis para detectar y controlar la formación y / o disección de aneurismas. La frecuencia de estas exploraciones depende del tamaño del aneurisma y la tasa de crecimiento, por lo que se recomienda que las personas consulten a su médico sobre los intervalos apropiados para obtener imágenes. Las personas deben tratar de no pasar más de dos años sin imágenes de la cabeza a la pelvis. Si una persona está usando imágenes de ARM para vigilancia, cada pocos ciclos de imágenes se debe considerar un ATC de la cabeza y el cuello, ya que esta imagen tiene una mejor claridad de las arterias pequeñas en la cabeza y el cuello.

IMAGEN DE COLUMNA CERVICAL

Se recomiendan radiografías de la columna cervical en las posiciones de flexión y extensión para evaluar anomalías vertebrales y / o inestabilidad. Si se detectan anomalías, se recomienda consultar con un ortopedista. En raras ocasiones, se requiere cirugía para la fusión de la columna cervical. Es importante evaluar la inestabilidad de la columna cervical antes de someterse a cualquier cirugía, ya que esto puede afectar los procedimientos de intubación.

CIRUGÍA VASCULAR

La cirugía vascular es una opción de tratamiento ampliamente recomendada como cirugía preventiva para personas con una aorta o arteria con aneurismas o un historial familiar de disección arterial. El reemplazo de la raíz aórtica es la cirugía vascular más común que ocurre en personas con SLD, y es altamente exitosa. Hay muchos ejemplos de reparaciones arteriales exitosas de aneurismas en todo el cuerpo a través de una variedad de intervenciones quirúrgicas, ya que el tejido vascular no suele ser débil o frágil en personas con SLD.

RESTRICCIONES DE EJERCICIO

Las restricciones de ejercicio generalmente se implementan para ayudar a disminuir la tasa de crecimiento de aneurismas aórticos y arteriales. Se recomienda que las personas con SLD eviten los deportes competitivos, especialmente los deportes de contacto y otros ejercicios o actividades de esfuerzo muscular realizadas hasta el punto de agotamiento. Las personas pueden y deben permanecer activas con actividades aeróbicas que se realizan con moderación. Deben evitarse los ejercicios en los que tiene que tensar los músculos, como las flexiones de brazos, y los abdominales. Las actividades como caminar, andar en bicicleta, trotar y nadar que ayudan a reducir naturalmente la frecuencia cardíaca y la presión arterial deberían ser parte de la actividad cardiovascular de un individuo. Una buena recomendación para las actividades cardiovasculares es hacer ejercicio a un nivel en el que pueda mantener una conversación mientras realiza la actividad.

ORTOPEDIA

Las personas con SLD pueden necesitar cirugía ortopédica u otras intervenciones, como para la escoliosis, ortesis / cirugías para deformidades del pie o contracturas o arneses para la luxación congénita de cadera. Por lo general, la cirugía para anomalías de pectus se realiza con fines cosméticos y no por necesidad médica.

ALERGIAS

Las alergias ambientales y alimentarias aumentan en personas con SLD y pueden requerir una consulta con un alergista o gastroenterólogo. Las reacciones alérgicas pueden presentarse como rinitis o sinusitis, eccema o urticaria. Las quejas gastrointestinales pueden incluir la sensación de que la comida se atora en la garganta, diarrea, dolor abdominal o dificultad para subir de peso. Algunas personas tienen una enfermedad inflamatoria grave del esófago o los intestinos que pueden necesitar una intervención más estricta, como medicamentos o tubos de alimentación para ayudar con la ingesta calórica.

Información recopilada por: Analia Camasta, de AMAR.
Revisado por: Dr. Sebastián Abalo Araujo.

Fuente: https://www.loeysdietz.org/